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2011年，法國巴黎一間醫(yī)院的手術(shù)準(zhǔn)備室里，醫(yī)生正為一位年約五十歲的女性進(jìn)行術(shù)前例行檢查。然而，當(dāng)檢測她的血型時(shí)，意外發(fā)生了——無論使用哪種血型配對(duì)試劑，她的血液似乎都“不屬于任何已知類型”。ABO不匹配，Rh系統(tǒng)也不匹配。更令人困惑的是，她體內(nèi)出現(xiàn)了一種罕見而激烈的抗體反應(yīng)，意味著如果貿(mào)然輸血，極有可能引發(fā)嚴(yán)重的免疫排斥甚至休克。

第48種血型誕生示意圖（圖片來源：作者使用AI生成）

那一刻，醫(yī)生們面對(duì)的不是技術(shù)失誤，而是科學(xué)尚未命名的“未知”。她的血液，就像謎一樣，被醫(yī)學(xué)系統(tǒng)拒絕分類。這并非一個(gè)獵奇新聞的開頭，而是一個(gè)關(guān)于人類血型多樣性、基因變異與醫(yī)學(xué)極限的真實(shí)案例。在今天，我們是否真的了解自己身體里的每一滴血？血型，究竟有多少種？而這個(gè)全球唯一的血型，又意味著什么？

你以為血型只有ABO？科學(xué)家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了48種

大多數(shù)人在學(xué)校第一次學(xué)到血型這個(gè)概念時(shí)，得到的答案通常很簡單：人有A型、B型、AB型和O型四種血型，外加一個(gè)“正”或“負(fù)”的標(biāo)記——這就是我們常說的ABO和Rh系統(tǒng)。但這個(gè)看似明確的分類，其實(shí)只揭示了血液世界最表層的一角。

常見的ABO血型（圖片來源：Wikipedia）

事實(shí)上，人體紅細(xì)胞表面就像裝飾著復(fù)雜圖案的球體，覆蓋著數(shù)百種不同的抗原，也就是蛋白質(zhì)或糖類分子，它們正是決定血型的關(guān)鍵?？乖瓡?huì)被人體免疫系統(tǒng)識(shí)別，如果輸入了帶有陌生抗原的血液，免疫系統(tǒng)可能會(huì)將其視為入侵者，引發(fā)嚴(yán)重排異反應(yīng)。

除了ABO與Rh系統(tǒng)，科學(xué)家在過去一個(gè)多世紀(jì)里已經(jīng)陸續(xù)發(fā)現(xiàn)了諸多新的血型系統(tǒng)。國際輸血協(xié)會(huì)（ISBT）是全球血型分類的權(quán)威機(jī)構(gòu)，截至2025年，他們共確認(rèn)了48種獨(dú)立的血型系統(tǒng)。其中包括名為Kell、Duffy、Kidd、MNS、Lutheran等名稱聽起來像人名，實(shí)則承載了復(fù)雜遺傳學(xué)機(jī)制的系統(tǒng)。

每一個(gè)血型系統(tǒng)，代表的都是一種或一組紅細(xì)胞抗原的存在與否。某些系統(tǒng)非常罕見，全球范圍內(nèi)僅有極少數(shù)人擁有，甚至可能集中于某些族群、島嶼或特定基因譜系。Gwada 陰性，正是這類罕見中的極端特例——它在已知人類中僅出現(xiàn)在一位個(gè)體身上。

血型不僅僅是標(biāo)簽，它在輸血、器官移植、妊娠管理等臨床場景中具有極其重要的意義。例如，一位Rh陰性的母親若懷上Rh陽性的胎兒，就有可能發(fā)生母嬰免疫沖突，導(dǎo)致胎兒溶血；

在輸血中，只要錯(cuò)輸一滴帶有非自我抗原的血液，就可能誘發(fā)劇烈的免疫風(fēng)暴。

基因揭秘一個(gè)新血型的發(fā)現(xiàn)之路

回到文章開頭的故事中，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)了血液不屬于任何已知的血型的神奇女主。

在當(dāng)時(shí)，醫(yī)學(xué)界尚未普遍使用全基因組分析來輔助血型分類。面對(duì)這一難題，研究人員無從下手，只能將這一病例暫時(shí)歸為無法歸類，并將其擱置。

直到2019年，技術(shù)終于迎頭趕上。研究團(tuán)隊(duì)重新取樣，并采用了當(dāng)時(shí)已逐漸普及的高通量DNA測序技術(shù)。這項(xiàng)技術(shù)可以在短時(shí)間內(nèi)讀取整個(gè)基因組中數(shù)十億個(gè)堿基的排列順序，如同將原本模糊的手寫字一字一句掃描成高清文稿。

研究人員在她的PIGZ基因中發(fā)現(xiàn)了一種罕見的純合突變，這個(gè)基因涉及GPI錨定蛋白（glycosylphosphatidylinositol-anchored proteins）的表達(dá)，通俗來說，它決定了某些蛋白質(zhì)是否能穩(wěn)穩(wěn)固定在紅細(xì)胞的表面。如果這一過程出錯(cuò)，那么紅細(xì)胞的抗原就可能發(fā)生徹底變化。

進(jìn)一步分析發(fā)現(xiàn)，這位女性之所以擁有這一突變，是因?yàn)樗龔母改鸽p方各繼承了一個(gè)突變版本的PIGZ基因。這種純合遺傳模式十分罕見，尤其是在已知族群中尚未發(fā)現(xiàn)類似攜帶者的前提下。這就意味著，她不僅擁有一種全新的紅細(xì)胞抗原，而且她是地球上唯一已知擁有這一血型的人。

這一血型系統(tǒng)最在2025年6月終被國際輸血協(xié)會(huì)（ISBT）正式列為全球第48個(gè)血型系統(tǒng)，并命名為“Gwada negative”——“Gwada”是瓜德羅普島的昵稱，“negative”則意味著她缺乏某種正常存在的抗原成分。命名不僅承載了地理來源，也體現(xiàn)了科學(xué)界在傳播語義上的巧思。

第48種血型基因（圖片來源：參考文獻(xiàn)[2]）

然而，這種全球唯一的血型，也意味著巨大的醫(yī)學(xué)風(fēng)險(xiǎn)。如果她因事故或疾病需要緊急輸血，全世界找不到任何現(xiàn)成血源與之兼容。目前，研究人員正在瓜德羅普島以及加勒比其他區(qū)域，嘗試篩查可能的基因攜帶者，期望在未來能建立一個(gè)極小但關(guān)鍵的Gwada血庫。

總結(jié)

我們習(xí)慣了將血型視作身份證上的一個(gè)字母組合：A型、B型、AB型，或者O型；偶爾注意Rh陰性或陽性，僅在獻(xiàn)血、懷孕或體檢時(shí)了解一下。在今天，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)不再只是一個(gè)口號(hào)，而是越來越多像她這樣唯一的存在，成為推動(dòng)科技前進(jìn)的催化劑。